Prenatal safe

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Prenatal Safe è un test prenatale non invasivo che rileva aneuploidie ed alterazioni cromosomiche strutturali fetali, analizzando il DNA fetale libero da un campione di sangue della gestante.

Prenatal Safe riduce il rischio per le gestanti di sottoporsi ad indagini prenatali invasive non necessarie.

Prenatal Safe è:

  • SEMPLICE: basta un prelievo ematico (8-10 ml) dalla 10° settimana di gestazione 
  • SICURO: azzera i rischi di abortività correlati alla diagnosi prenatale invasiva
  • AFFIDABILE: ha una sensibilità superiore al 99% con Falsi Positivi < 0,1%,
  • RAPIDO: tecnologia FAST con risultati in soli 3 gg. Lavorativi
  • SENSIBILE: permette di rilevare le aneuploidie cromosomiche anche a bassa frazione fetale (fino al 2%), a differenza di altri test che invece richiedono una quantità di DNA fetale > 4%
  • COMPLETO: rileva anomalie cromosomiche fetali in tutto il genoma, con risultati molto simili al cariotipo fetale.

A chi si rivolge Prenatal Safe?

Prenatal Safe è adatto ad ogni tipo di gravidanza ed è indicato per tutte le gestanti (sotto e sopra i 35 anni).

È consigliato in caso di controindicazione alle indagini invasive ed è eseguibile in caso di gravidanze singole o gemellari ottenute sia con concepimento naturale che con tecniche di PMA (procreazione medicalmente assistita) autologhe o eterologhe. È utile come follow-up in caso di positività ai test di screening del primo trimestre ed è appropriato in casi di anamnesi familiare di aneuploidie. Si può utilizzare anche in caso di partner della coppia portatore di traslocazione bilanciata.

Cosa prevede Prenatal safe?

Prenatal Safe prevede quattro livelli di approfondimento di indagine:

  1. aneuploidie dei cromosomi 21, 18 e 13 (Trisomia 21: Sindrome di Down; Trisomia 18: Sindrome di Edwards; Trisomia 13: Sindrome di Patau) e opzionale è l’esecuzione del sesso fetale.

  2. aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13, X, Y (Monosomia X: Sindrome di Turner; XXX: Trisomia X; XXY: Sindrome di Klinefelter; XYY: Sindrome di Jacobs) e opzionale è l’esecuzione del sesso fetale.
  3. aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13, X, Y, Trisomie 9 e 16, sindromi da microdelezioni (Sindrome di Di George, Sindrome di Cri-du-chat, Sindrome di Prader Willi, Sindrome di Angelman, delezione 1p36, Sindrome di Wolf-Hirschhorn).
  4. aneuploidie cromosomiche più comuni (Trisomia 21, 18 e 13 e le aneuploidie dei cromosomi sessuali), aneuploidie cromosomiche meno frequenti (Trisomia 1, 4, 5 e 7) e  alterazioni cromosomiche strutturali (duplicazioni o delezioni segmentali).
Cos'altro può essere individuato con Prenata Safe?
  • Screening genetici preconcezionali della coppia: cariotipo su sangue periferico di entrambi i partner; nella donna: Fibrosi Cistica (34 mutazioni), X Fragile, Sordità Congenita, Atrofia Muscolare Spinale (SMA Carrier Test).
  • Infertilità femminile e abortività ricorrente: analisi genetiche e management delle coppie con anamnesi positiva per poliabortività.
  • Infertilità maschile: Cariotipo, Fibrosi Cistica, FISH su liquido seminale, microdelezioni del cromosoma Y, Tunel Test.

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